我公司主要是采用测序法筛查基因突变位点，提供Multiplex SNaPshot 方法进行分型服务。
（一）测序法：
公司拥有成熟的基于DNA测序的SNP分析，测序信号强，峰图清晰，能准确分辨各种杂合的SNP类型。对有复杂结构的模板的测序成功率远高于其它测序公司。配合高通量样品处理系统和优秀的PCR设计方案，将为您提供对基因组任何位置和序列分型服务。各种类型的SNP 位点变化如碱基替换、缺失、插入以及纯合、杂合等不同类型的基因型变化在测序图上都可以直接看到，纯合型SNP 位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP 位点的测序峰为套峰，检测结果直观准确。
技术流程：
1）提取基因组DNA
2）设计引物
3）预实验摸索PCR 扩增条件
4）产物测序
5）确定SNP 分型，包括纯和和杂合信息
测序法检测送样要求
1. 请提供血液、组织或DNA 样品，及准确的基因名称（基因ID）、序列和详细的SNP 位点信息。
2. 血液：样品需用EDTA 抗凝，总量大于1 ml，采集后于－20℃或－80℃保存。
3. 组织：样品可为新鲜组织（最好保存于－80℃）、石蜡包埋的组织或95%乙醇中固定的组织，总量≥100 mg。
4. 基因组DNA：浓度≥50ng/μl，总体积≥20μl。所需样品量根据实验要求做相应调整。
5. PCR 产物：达到实验要求的PCR 产物，浓度≥50ng/μl，总体积≥20μl。
公司承诺：
实验周期：测序法实验周期为4～6 周，具体时间根据SNP 位点/样品数量而定。
提供结果：1. 实验流程；2. 电泳图；3. 测序图谱；4. SNP 分型统计结果
（二）SNaPshot 法：
该技术也是由美国ABI开发，主要针对中等通量的SNP分型项目。在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR 产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI 测序仪跑胶后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型，根据峰移动的胶位置确定与该延伸产物对应的SNP 位点。对于PCR 产物模板可通过多重PCR 反应体系获得。利用SNaPshot 检测技术结合高通量样品处理平台，每天的检测通量能够满足中大规模基因分型项目的需要。
SNaPshot 方法特点：
﹡分型准确 直接得到位点的碱基组成，检测结果直观其准确度仅次于直接测序。
﹡多位点同时检测 采用多重单碱基检测技术，每次反应可以检测多达10 个SNP 位点，而RFLP及TaqMan 一次仅能检测一个。
﹡不受SNP 位点多态特性限制 不管该位点是杂合，还是插入或缺失多态，都可以放在一个体系中检测。
﹡可以检测发现受污染的样本 如果一个样本的分型峰谱偏离正常的分布，它可以提示样本可能受到污染或浓度过低。
SNaPshot 方法样品检测要求：
Ⅰ 样品要求
◆ DNA样品待检测DNA样品浓度相对均一，DNA样品浓度在10 ng/μl-50 ng/μl 之间，体积>20μl，OD 260/280为1.6～2.0。用双蒸水或者TE 缓冲液溶解，不含PCR抑制剂。务必注明样品的准确浓度。
为了保证样品质量能够达到SNP检测的要求，正式实验前我们需要对样品DNA浓度与质量进行鉴定：对每个样品进行浓度检测并根据检测结果进行浓度调整；随机选取10个样品，用我们公司已有的高频率SNP位点所对应的引物进行SNP分型实验，我们会将DNA鉴定结果及时告知客户并共同决定是否进入正式实验。
II 注意事项
1）客户运送样品的时候，应在送样包裹中放置足量的冰袋，以减少的运输过程中因温度变化导致样品变质的可能。
2）客户寄出样品后务必及时与我公司客服部沟通确认，可以e-mail或者电话的方式告知样品的详细信息，以便我们在收到样品后与客户进行联系确认。
III 客户提供的资料
NCBI基因登陆号和rs号或详细的SNP检测位点及上下游各200个碱基的基因组DNA模板序，并注明在此范围内之所有其它SNP位点。最好能提供待检测SNP位点在采样人群中的等位基因频率信息。
公司承诺：
1）我们将自收到客户样品之日起3个工作日内，对客户样品进行核查，核查情况通过e-mail的形式告知客户。如样品在接受过程中发现异常情况，或经过质检，我们发现样品不符合我们的检测要求，我们都将及时与客户联系，由客户重新提供合格样品。
2）我们深刻体谅客户收集样品的不易，因此我们在提供基因单核苷酸多态性（SNP）服务的过程中，将妥善保管您提交的所有样本和样本信息，以免丢失、缺少、变质或污染，当实验结束后，我们会将所有剩余样本全部退还给您，或按照您的要求妥善处理。
3）公司提供给客户的数据包括：
1、SNPs统计结果（Execl 表格）。
2、实验过程及其涉及的电泳图、酶切图、测序峰型图。
3、扩增和反应体系所设计的引物序列。
4、客户所需的其他资料。
测序合成基因工程 
