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测序合成基因工程
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| SNP基因分型服务 |
| SNP（single nucleotide polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。有些SNP位点还会影响基因的功能，导致生物性状改变甚至致病。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面）和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。与其它分子标记相比，SNP分辨率最高也最为丰富，覆盖基因组范围大，遗传上比较稳定，在人类基因组中，估计平均每1000个碱基对就有1个SNP，估计其总数可达300万个甚至更多，是继微卫星之后的第三代遗传标记。SNP的分布不均匀，非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。通常情况下是一种二等位基因的变异，多为转换，即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱基，或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基，转换与颠换之比为2：1。SNP在CG序列上出现最为频繁，而且多是C→T，因为CG中C即胞嘧啶常为甲基化的，自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。
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